Considerada como el padecimiento más común entre las enfermedades raras, afectando a 1 de cada 10.000 personas, la hemofilia es un trastorno hemorrágico que afecta la coagulación normal de la sangre al no contener la cantidad suficiente del factor de coagulación, proteína que controla el sangrado.
Las personas con hemofilia presentan sangrados más prolongados que pueden ser leves, moderados o severos, y se dan de forma espontánea, por traumatismo o quirúrgico. Si estos episodios son repetitivos y no hay control médico, se inicia una disminución de masa y movilidad muscular, generando una inestabilidad en articulaciones y un desgaste de la membrana que las recubre.
Para el manejo de esta condición y asegurar la calidad de vida, lo más adecuado es que todas las personas con hemofilia, tanto niños como adolescentes y adultos, puedan recibir una terapia preventiva, eficaz y segura, que evite los sangrados. La administración regular de terapias con el objetivo de prevenir sangrados en las personas con hemofilia, se conoce como profilaxis y es el estándar de atención para las personas con hemofilia severa o moderada, mientras les permite vivir activamente con una calidad de vida comparable a los individuos sin hemofilia.
“La hemofilia generalmente se diagnostica en los primeros 2 años de vida cuando los niños comienzan a caminar y aparecen moretones y dolores en rodillas y codos. En los picos de crecimiento de 7 a 9 años y 14 a 16 años hay más dolor en articulaciones y sangrados en la edad pediátrica. En adultos cerca del 100% a partir de los 18 años ya presentan algún grado de discapacidad motriz a falta de tratamiento oportuno. Muchos de ellos tienen una patología agregada llamada Artropatía Hemofílica que hace que las articulaciones sangren más seguido”, declaró el Dr. Sergio Aguilera, asesor médico de la Asociación Nicaragüense de Hemofilia.
De acuerdo a una investigación realizada por la Asociación Nicaragüense de Hemofilia (ANH) los niños desde los 7 años ya presentan más de 6 sangrados anuales en sus rodillas lo que les discapacita en actividades para su día a día como vestirse, caminar más de 500 metros sin detenerse, subir 13 escalones, entre otros.
Abordaje integral
“Actualmente, el tratamiento en el país es a demanda, es decir cuando se presenta un sangrado se aplica el tratamiento en los centros de salud, hospitales y Banco de Sangre. Es un modelo nuevo de distribución de medicamentos y atención hospitalaria. Es necesario generar un expediente clínico y que se pueda dar seguimiento a los problemas de salud, porque el tratamiento no es solamente la falta del factor de coagulación, sino que requiere un equipo multidisciplinario que le ayude al paciente a recuperar su salud”, manifestaron autoridades de la ANH.
Una persona con hemofilia debe ser atendida por un equipo multidisciplinario que incluya al menos: Hematología, Ortopedia, Fisioterapia, Psicología, Nutrición (la obesidad secundaria a mala alimentación y sedentarismo, afectan aún más sus articulaciones) de la mano con Pediatría en el caso de niños y Médico Internista cuando se trata de adultos.
Sumado al tratamiento profiláctico, la persona con hemofilia debe tener un peso saludable para evitar una sobrecarga en articulaciones; mantenerse hidratado en beneficio de los músculos; y hacer ejercicio físico de bajo impacto como yoga, natación, caminata o pilates, para fortalecer su sistema músculo-esquelético. Estas buenas prácticas, potenciarán y permitirán que la persona tenga un estilo de vida prácticamente normal.
La Asociación Nicaragüense de Hemofilia junto al Ministerio de Salud de Nicaragua están trabajando muy unidos para capacitar al personal de salud de todos los departamentos sobre la hemofilia y cómo atender a las personas con este padecimiento, para que no deban movilizarse hasta Managua. Actualmente, las capacitaciones se implementan en Managua, Chinandega, Bluefields y Puerto Cabezas, donde por primera vez se habla de hemofilia en la Región del Caribe. Además, la ANH y la Federación Mundial de Hemofilia articulan acciones para que Nicaragua pronto logre tener un tratamiento para todos.
Hemofilia en Nicaragua
El próximo sábado 17 de abril, se celebra el Día Mundial de la Hemofilia.
A nivel mundial se han presentado avances médicos para el manejo de las personas con hemofilia, tales como:
● La nueva guía de la Federación Mundial de Hemofilia retiró de sus recomendaciones el uso de Plasma Fresco Congelado y/o crioprecipitados para el tratamiento de la hemofilia.
● Existen terapias innovadoras que pueden reducir los sangrados entre 0 y 1 al año, lo que representa una vida completamente normal en los pacientes.
● Se están impulsando investigaciones genéticas para la búsqueda de una potencial cura a la hemofilia.
Datos de la Federación Mundial de Hemofilia indican que 1 de cada 10.000 personas nace con Hemofilia y alrededor del mundo existen unas 400 mil con dicha enfermedad, de las cuales sólo el 25% recibe tratamiento adecuado. En el caso de Nicaragua, se estima que hay 469 personas con este tipo de trastorno en la coagulación de la sangre, según el Sondeo Mundial Anual de la Federación (2018).
El tipo más común de Hemofilia es A, una deficiencia del factor de coagulación VIII (Factor 8). El otro tipo de Hemofilia es la B, una deficiencia del factor de coagulación IX (Factor 9). En ambos, el resultado para el paciente es el mismo: sangrar más de lo normal.
Emmanuel Odorico Paniagua Herrera, de 10 años de edad, es originario de Jinotega; a pesar de presentar sangrados desde los 5 meses de edad, fue diagnosticado con hemofilia hasta sus 7 años, debido a que antes el proceso de diagnóstico era más impreciso.
De acuerdo con Anaira Lilliana Herrera Gadea, mamá de Emmanuel, una vez que el niño tuvo su diagnóstico de Hemofilia congénita tipo A en el año 2017, comenzó a recibir el tratamiento. “Para lograr el tratamiento empezamos a viajar hacia Managua al Banco de Sangre, en 2020 llevé a mi hijo a una capacitación de la Asociación Nicaragüense de Hemofilia, donde me enseñaron a aplicarle yo misma el tratamiento en sus venas. A partir de enero de 2021 hubo un cambio y comenzamos a aplicarle un tratamiento subcutáneo y hoy está mucho mejor en comparación a años anteriores”, manifestó.
A pesar de ser un padecimiento genético, 1 de cada 3 casos no tiene antecedentes de hemofilia en la familia, esto a causa de una mutación genética.
El diagnóstico se realiza en la consulta médica, y entre los elementos que se utilizan para obtener un resultado: se realiza una entrevista a la familia y si hay antecedentes; se hace una historia de sangrados y una evaluación física, se realizan pruebas de coagulación y se cuantifican Factores de la Coagulación. Todos estos servicios son gratuitos, las valoraciones médicas pueden realizarse en los centros de salud, los exámenes de laboratorio son sin costo en el Banco de Sangre en Managua.
“Antes la Hemofilia era considerada como una enfermedad intratable, la esperanza de vida en estos pacientes era muy corta, hoy en día ha aumentado notablemente gracias a la innovación y a la profilaxis. Tengo un hijo con Hemofilia tipo A congénita y su calidad de vida ha mejorado gracias a la atención brindada por la Asociación, el Banco de sangre y los médicos que han atendido a mi hijo. Hoy, mi niño asiste a clases con normalidad, juega en casa y realiza tareas”, añadió Anaira.
Fuentes:
● Dr. Sergio Aguilera, médico asesor de la Asociación Nicaragüense de Hemofilia.
● Asociación Nicaragüense de Hemofilia.
● Anaira Lilliana Herrera Gadea, madre de paciente con hemofilia.
● Federación Mundial de Hemofilia: https://www.wfh.org. Último ingreso: 13 de abril de 2021.
● 3era edición de las Guías Internacionales para el manejo de la Hemofilia, Federación Mundial de la Hemofilia: https://doi.org/10.1111/hae.14046. Último ingreso: 09 de abril de 2021.
